Down sindrom je stanje kada se osoba rodi sa cijelom ili dijelom dodatne kopije dvadesetjednog kromosoma. Ovaj dodatni genetski materijal tada mijenja normalni ljudski razvoj i uzrokuje različite fizičke i mentalne osobine povezane s Down sindromom. Postoji 50 karakteristika povezanih s Downovim sindromom, ali se mogu razlikovati od osobe do osobe. Rizik od dobivanja djeteta s Down sindromom raste kako majka stari. Rana dijagnoza može pomoći djetetu s Down sindromom da stekne podršku da postane zdrava i sretna odrasla osoba s Down sindromom.
Korak
Metoda 1 od 4: Dijagnosticiranje tijekom prenatalnog razdoblja
Korak 1. Napravite prenatalni pregled (prije poroda)
Ovaj test ne može pokazati prisutnost Downovog sindroma kod djeteta, ali može utvrditi postoji li povećana šansa da fetus ima nedostatke.
- Prva je mogućnost napraviti krvni test tijekom prvog tromjesečja (tri mjeseca). Krvni testovi omogućuju liječnicima da vide određene "znakove" koji ukazuju na prisutnost Down sindroma.
- Druga je mogućnost napraviti krvni test tijekom drugog tromjesečja. Ovaj test traži dodatne markere, ispitujući 4 različita markera za genetski materijal.
- Neki ljudi također koriste kombinaciju ove dvije metode probira (poznate kao integrirani test) za stvaranje ocjene šanse za Down sindrom.
- Ako majka nosi blizance ili trojke, test krvi neće biti dovoljno točan jer se povezane tvari mogu teško otkriti.
Korak 2. Nabavite prenatalne dijagnostičke testove
Ovaj test uključuje uzimanje uzorka za testiranje radi pronalaženja dodatnog genetskog materijala povezanog s kromosomom 21. Rezultati testa obično izađu za 1-2 tjedna.
- Posljednjih godina ovaj je test potreban prije provođenja dijagnostičkih ispitivanja. Međutim, u posljednje vrijeme mnogi ljudi preskaču ovaj test i idu ravno na test.
- Jedan od načina izvlačenja genetskog materijala je amniocenteza, koja je testiranje amnionske tekućine. Ovaj se test ne može učiniti prije 14-18 tjedana trudnoće.
- Druga metoda je korionska resica, u kojoj se stanice ekstrahiraju iz dijelova posteljice. Ovaj se test provodi tijekom 9-11 tjedna trudnoće.
- Posljednja metoda je perkutana (PUBS) i najtočnija je. Ova metoda se vrši uzimanjem krvi iz pupčane vrpce kroz maternicu. Nedostatak ove metode je što se ne može izvesti dovoljno odmah, to jest u 18-22 tjedna trudnoće.
- Sve gore navedene metode ispitivanja nose 1-2% rizika od pobačaja.
Korak 3. Testirajte majčinu krv
Ako majka misli da njezin fetus ima Downov sindrom, može zatražiti kromosomski test iz krvi. Ovaj test će utvrditi nosi li njegova DNK genetski materijal u skladu s dodatnim materijalom kromosoma 21.
- Najveći faktor koji utječe na šanse za Downov sindrom je dob majke. 25-godišnja žena ima 1/1200 šanse da zatrudni s Downovim sindromom. U dobi od 35 godina ta se šansa povećava na 1/350.
- Ako jedan ili oba roditelja imaju Down sindrom, dijete ima velike šanse za razvoj Down sindroma.
Metoda 2 od 4: Identificiranje oblika i veličine tijela
Korak 1. Obratite pozornost na oblik mišića bebe
Bebe s niskim mišićnim tonusom obično drže ili se osjećaju poput lutke. Ovo stanje se naziva hipotonija. Bebe obično imaju fleksibilne laktove i koljena, dok bebe niskog mišića imaju labavo izdužene zglobove.
- Dok se bebe s normalnim mišićnim tonusom mogu pokupiti i nositi ispod pazuha, hipotonične bebe obično klize iz ruku roditelja jer im se ruke dižu bez otpora.
- Hipotonija rezultira slabim trbušnim mišićima. Tako mu se želudac ispupčio više nego inače.
- Drugi simptom je slaba kontrola mišića glavom (glava se kotrlja bočno ili naprijed -natrag).
Korak 2. Obratite pažnju na djetetovu visinu
Osobe s Downovim sindromom imaju tendenciju kašnjenja u usporedbi s drugom djecom pa se pojavljuju kraće. Novorođenčad s Down sindromom obično su mala, a djeca s Down sindromom obično su niska tijekom odrasle dobi.
Studije u Švedskoj pokazuju da bebe s Down sindromom imaju prosječnu duljinu od 48 cm, i za dječake i za djevojčice. Za usporedbu, prosječna duljina beba rođenih bez grešaka je 51 cm
Korak 3. Uočite kratki i široki vrat
Također, potražite višak masnoće ili kože oko vrata. Osim toga, drugi simptomi mogu uključivati nestabilan vrat. Iako je iščašenje vrata neuobičajeno, ove ozljede su češće kod beba s Down sindromom nego kod zdravih beba. Skrbnici bi trebali biti svjesni ispupčenja ili boli iza uha, ukočenog vrata koji ne nestaje ili promjene u načinu hoda djeteta (čini se da je klimavo u nogama).
Korak 4. Uočite kratke i zdepave značajke tijela
To uključuje stopala, ruke i prste. Ljudi s Downovim sindromom obično imaju kratke noge i ruke, kratki torzo i viša koljena od osoba bez invaliditeta.
- Osobe s Downovim sindromom često imaju opne prstiju, što se može vidjeti po spoju kažiprsta i srednjih prstiju.
- Postoji i veliki razmak između palca i kažiprsta stopala te duboki nabor u podnožju stopala na kojem se nalazi ta udaljenost.
- Mali prst ponekad ima samo jednu fleksionu brazdu ili mjesto gdje se prst savija.
- Također obratite pozornost na hiperfleksibilnost. Ovi se simptomi mogu prepoznati po zglobovima za koje se čini da izlaze izvan normalnog raspona pokreta. Djeca s Downovim sindromom mogu lako napraviti "podjele", a rezultat je rizik da se lako prevrnu.
- Druga značajka je prisutnost jednog nabora koji prelazi preko dlana, a mali prst se savija prema palcu.
Metoda 3 od 4: Identificiranje crta lica
Korak 1. Primijetite mali, mopsni nos
Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju okrugli, široki, ravni nos s malim nosnicom. Ovaj most je ravni dio nosa između očiju. Ovo područje izgleda kao da je "ugurano".
Korak 2. Uočite oblik kosog oka
Osobe s Down sindromom obično imaju okrugle oči koje se naginju prema gore. Uobičajeno, vanjski kut očiju većine ljudi pada prema dolje, ali oči ljudi s Downovim sindromom okreću se prema gore (oblici nalik na bademe).
- Osim toga, liječnik može identificirati takozvane Brushfield točke ili bezopasne smeđe ili bijele mrlje unutar šarenice oka.
- Obratite pažnju i na nabore kože između očiju i nosa. Ovi nabori nalikuju vrećicama za oči.
Korak 3. Obratite pozornost na male uši
Osobe s Down sindromom obično imaju male uši koje se nalaze nisko na glavi. Neki ljudi imaju uši s blago presavijenim gornjim krajevima.
Korak 4. Zapazite neobičan oblik usta, jezika i/ili zuba
Zbog niskog mišićnog tonusa, usta nastoje djelovati savijena prema dolje, a jezik viri iz usta. Zubi obično kasno izbijaju i redoslijed može biti drugačiji. Osim toga, zubi ljudi s Down sindromom također su mali, čudnog oblika ili u nepravilnom položaju.
Ortodont može pomoći ispraviti iskrivljene zube nakon što vaše dijete postane dovoljno staro. Djeca s Downovim sindromom mogu dugo nositi aparatić za zube
Metoda 4 od 4: Identificiranje zdravstvenih problema
Korak 1. Pazite na intelektualne teškoće i teškoće u učenju
Većina ljudi s Down sindromom sporo uče, a djeca ne mogu pratiti brzinu učenja svojih vršnjaka. O osobama s Down sindromom može biti teško ili lako razgovarati, sve ovisi o pojedincu. Neka djeca uče znakovni jezik ili druge oblike AAC -a prije nego što mogu progovoriti ili zauzeti svoje mjesto.
- Ljudi s Downovim sindromom lako razumiju nove riječi, a njihov se rječnik razvija kako stare. Djeca će biti tečnija u dobi od 12 godina nego u dobi od 2 godine.
- Budući da su gramatička pravila nedosljedna i teška za objašnjenje, osobe s Downovim sindromom mogu ih teško savladati. Zbog toga obično koriste kratke rečenice bez mnogo detalja.
- Osobe s Down sindromom mogu imati poteškoće u izgovaranju zbog oslabljene motorike. Također mogu imati poteškoća s jasnim govorom. Mnogo osoba s ovim sindromom pomaže logopedija.
Korak 2. Pazite na probleme sa srcem
Gotovo polovica djece s Downovim sindromom rođena je sa srčanim problemima. Najčešći poremećaji su atrioventrikularni defekt septuma (formalno poznat kao defekt endokardijalnog jastuka), defekt ventrikularnog septuma, postojani duktus arteriosus i tetralogija Fallota.
- Poremećaji povezani sa srcem uključuju zatajenje srca, otežano disanje i nemogućnost preživljavanja tijekom poroda.
- Iako se mnoge bebe rađaju sa srčanim manama, neke se pojavljuju tek 2-3 mjeseca nakon rođenja. Stoga bi svaka beba s Downovim sindromom trebala dobiti ehokardiogram u roku od nekoliko mjeseci od rođenja.
Korak 3. Pazite na oštećenja vida i sluha
Osobe s Down sindromom imaju uobičajene bolesti koje utječu na sluh i vid. Ne trebaju svi ljudi s Downovim sindromom naočale ili kontaktne leće, ali većina će doživjeti kratkovidnost ili kratkovidnost. Osim toga, 80% ljudi s Down sindromom imat će neku vrstu gubitka sluha tijekom svog života.
- Osobe s Downovim sindromom obično trebaju naočale ili imaju neusklađene oči (poznate i kao strabizam).
- Česti iscjedak ili suze čest su simptom Down sindroma.
- Problemi sa sluhom obično su povezani s konduktivnim gubitkom (smetnje u srednjem uhu), senzorno-živčanim gubitkom (oštećenje pužnice) i nakupljanjem voska. Budući da djeca uče jezik sluhom, ovaj poremećaj uha utječe na njihovu sposobnost učenja.
Korak 4. Pazite na poremećaje mentalnog zdravlja i poteškoće u osobnom razvoju
Najmanje polovica djece i odraslih s Down sindromom imat će probleme s mentalnim zdravljem. Uobičajeni nedostaci kod osoba s Down sindromom uključuju: anksioznost, opsesivno kompulzivno i ponavljajuće ponašanje; opozicijsko, impulzivno i nepažljivo ponašanje; poremećaji povezani sa spavanjem; depresija; i autizam.
- Mala djeca (osnovnoškolska dob) koja imaju poteškoće u govoru i komunikaciji obično pokazuju simptome ADHD -a, oporbeno prkosnog poremećaja i poremećaja raspoloženja, kao i nedostatak društvenih odnosa.
- Adolescenti i mlade odrasle osobe obično pokazuju simptome depresije, opće anksioznosti i opsesivno-kompulzivnog ponašanja. Također pokazuju simptome kroničnog nesanice i dnevnog umora.
- Odrasli su skloni anksioznosti, depresiji, društvenoj povučenosti (uvijek odvojeno ponašanje), gubitku interesa i ne brinu o sebi što tada može preći u demenciju.
Korak 5. Pazite na druga zdravstvena stanja koja se mogu razviti
Iako ljudi s Downovim sindromom mogu živjeti zdravo i sretno, oni su skloniji razvoju ovih stanja kao djeca i s godinama.
- Rizik od razvoja akutne leukemije veći je u djece s Down sindromom. Ovaj je rizik mnogo puta veći od ostale djece
- Osim toga, s povećanjem očekivanog života zahvaljujući boljim zdravstvenim uslugama, povećava se rizik od Alzheimerove bolesti u starijih osoba s Downovim sindromom. Čak 75% ljudi s Downovim sindromom starijim od 65 godina ima Alzheimerovu bolest.
Korak 6. Razmotrite kontrolu motora
Osobe s Down sindromom mogu imati poteškoća s finom motorikom (npr. Pisanjem, crtanjem, jedenjem priborom za jelo) i grubom (hodanje, penjanje uz stepenice, trčanje).
Korak 7. Zapamtite da svatko ima svoju osobnost
Svaka osoba s Down sindromom je jedinstvena i imat će različite vještine, fizičke osobine i osobnosti. Osobe s Downovim sindromom također ne mogu pokazivati gore navedene simptome i u određenoj mjeri imaju različite simptome. Poput zdravih ljudi, ljudi s Down sindromom vrlo su raznoliki i svaki je jedinstvena individua.
- Na primjer, jedna žena s Downovim sindromom može komunicirati putem teksta, ima posao i ima malo intelektualnih poteškoća, dok joj je dijete izrazito verbalno, vjerojatno nesposobno za rad i teško intelektualno ometeno.
- Ako osoba ima neke simptome, a drugi ne, ipak se trebate posavjetovati s liječnikom.
Savjeti
- Prenatalni testovi nisu 100% točni i ne mogu odrediti ishod poroda, ali omogućuju liječnicima da procijene šanse da se dijete rodi s Downovim sindromom.
- Budite u tijeku s vijestima o stvarima koje se mogu koristiti za poboljšanje kvalitete života za Down sindrom.
- Ako ste bili zabrinuti zbog Downovog sindroma prije rođenja vašeg djeteta, postoje kromosomski testovi koji mogu pomoći u utvrđivanju prisutnosti dodatnog genetskog materijala. Iako rezultati mogu biti iznenađujući, njihovo rano poznavanje omogućuje roditeljima da se pripreme.
- Nemojte pretpostavljati da netko ima Down sindrom na temelju tuđih simptoma Down sindroma. Svako je ljudsko biće jedinstveno, a simptomi koji postoje u svakoj osobi mogu biti različiti.
- Ne bojte se dijagnoze Downovog sindroma. Mnogi ljudi s Down sindromom žive sretno i postaju sjajni ljudi. Djecu s Down sindromom lako je voljeti. Mnogi su vrlo društveni i imaju strastvene osobnosti koje im pomažu u sretnom životu.
